Výraz "zriedkavé ochorenie" sa vzťahuje na tie choroby, ktoré postihujú obmedzený počet ľudí s výskytom nižším než je daný hraničný limit - v EÚ prahová hodnota je 0,05% populácie, tj choroba postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí v EÚ. v EÚ sa počet odhaduje na 30 miliónov. V roku 2005 bolo na Slovensku zaregistrovaných približne 2 700 pacientov. V celosvetovom meradle existuje až 8 000 zriedkavých chorôb.
Zriedkavé ochorenia vytvárajú špecifické problémy týkajúce sa ich vzácnosti, ako je diagnostika, získavanie informácií alebo prijímanie odporúčaní na konzultáciu s príslušnými odborníkmi; sú závažné, chronické a niekedy progresívne a môžu sa objaviť pri narodení alebo počas detstva. Približne 80% zriedkavých chorôb má genetický pôvod alebo je čiastočne spôsobené genetickým poškodením a nie sú liečiteľné.
Pre pacientov býva ťažké dostať sa k účinnej liečbe, dostávať sociálnu a lekársku starostlivosť, koordinovať základnú liečbu s nemocnicami a zachovať si ich autonómiu a sociálne, profesionálne a občianske začlenenie.
To vysvetľuje, prečo sa zameriavame najmä na liečbu a pomoc pacientom s zriedkavým ochorením, ktorých prežitie je potenciálne ohrozené.
Zameriavame sa na liečbu týchto zriedkavých chorôb:
Cystická fibróza
je autozomálne recesívne dedičné genetické ochorenie. Mutácia CF génu spôsobuje zmenu proteínu nazývaného CFTR, ktorý je prítomný vo všetkých orgánoch a reguluje výmenu chloridu sodného a vody cez bunkové membrány. Najčastejšie postihnutými orgánmi sú pľúca a pankreas; produkovaný sekrét je hustý a lepivý, čím pomáha vytvoriť ideálne prostredie pre rast baktérií, ako je Pseudomonas aeruginosa, čo znamená, že trpiaci pacienti sú náchylní na recidivujúce infekcie a zápaly. Chronické zápalové procesy môžu v priebehu času poškodiť pľúcne tkanivo a následne viesť k poklesu respiračných funkcií. Príznaky chronickej infekcie pľúc sú početné: pretrvávajúci kašeľ, ťažkosti s dýchaním, neustála expektorácia, znížená fyzická aktivita, strata chuti do jedla a ďalšie.
(Bramitob®; Quisair®)
Alfa-manozidóza
Alfa-manozidóza je zriedkavé a závažne dedičné genetické ochorenie, ktoré je výsledkom nedostatočnej tvorby lyzozomálnych enzýmov. Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v dvoch formách, ktoré sa líšia v závažnosti symptómov a vekom nástupu - objavujú sa buď pri narodení alebo počas raného detstva. Jeho výskyt predstavuje asi 1 prípad na každých 500 000 novorodencov.
Niektoré deti sa rodia už s malformáciami alebo sa rozvíjajú v prvom roku, zatiaľ čo iní často nemajú problémy v po pôrodnom období, ale ich stav sa postupne zhoršuje. Medzi hlavné príznaky choroby patria imunodeficiencia, skeletálne abnormality, hluchota, postupné poškodenie mentálnych a jazykových funkcií a často epizódy psychózy.
Naším cieľom v budúcnosti je poskytnúť terapiu, ktorá bude nahrádzať chýbajúci enzým.
(Lamzede® )
