Úvod > Zriedkavé ochorenia

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

Výraz "zriedkavé ochorenie" sa vzťahuje na tie choroby, ktoré postihujú obmedzený počet ľudí s výskytom nižším než je daný hraničný limit - v EÚ prahová hodnota je 0,05% populácie, tj choroba postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí v EÚ. v EÚ sa počet odhaduje na 30 miliónov. V roku 2005 bolo na Slovensku zaregistrovaných približne 2 700 pacientov. V celosvetovom meradle existuje až 8 000 zriedkavých chorôb.

Zriedkavé ochorenia vytvárajú špecifické problémy týkajúce sa ich vzácnosti, ako je diagnostika, získavanie informácií alebo prijímanie odporúčaní na konzultáciu s príslušnými odborníkmi; sú závažné, chronické a niekedy progresívne a môžu sa objaviť pri narodení alebo počas detstva. Približne 80% zriedkavých chorôb má genetický pôvod alebo je čiastočne spôsobené genetickým poškodením a nie sú liečiteľné.

Pre pacientov býva ťažké dostať sa k účinnej liečbe, dostávať sociálnu a lekársku starostlivosť, koordinovať základnú liečbu s nemocnicami a zachovať si ich autonómiu a sociálne, profesionálne a občianske začlenenie.
To vysvetľuje, prečo sa zameriavame najmä na liečbu a pomoc pacientom s zriedkavým ochorením, ktorých prežitie je potenciálne ohrozené.

Zameriavame sa na liečbu týchto zriedkavých chorôb:

 

 

Cystická fibróza

je autozomálne recesívne dedičné genetické ochorenie. Mutácia CF génu spôsobuje zmenu proteínu nazývaného CFTR, ktorý je prítomný vo všetkých orgánoch a reguluje výmenu chloridu sodného a vody cez bunkové membrány. Najčastejšie postihnutými orgánmi sú pľúca a pankreas; produkovaný sekrét je hustý a lepivý, čím pomáha vytvoriť ideálne prostredie pre rast baktérií, ako je Pseudomonas aeruginosa, čo znamená, že trpiaci pacienti sú náchylní na recidivujúce infekcie a zápaly. Chronické zápalové procesy môžu v priebehu času poškodiť pľúcne tkanivo a následne viesť k poklesu respiračných funkcií. Príznaky chronickej infekcie pľúc sú početné: pretrvávajúci kašeľ, ťažkosti s dýchaním, neustála expektorácia, znížená fyzická aktivita, strata chuti do jedla a ďalšie.

(Bramitob®; Quisair®)

 

Deficit limbálnych kmeňových buniek

Priehľadnosť rohovky je absolútne nevyhnutná pre jasné videnie. Obnova rohovkových buniek závisí od buniek prítomných v limbe, čo je oblasť  medzi rohovkou a spojivkou (medzi priehľadnou rohovkou a očným bielkom). V prípade tepelných alebo chemických popálení oka môže byť časť limbu zničená - rohovka je pokrytá iným, netransparentným tkanivom. Výsledkom je následná strata videnia.
Naša liečba je založená na kultúrach limbálnych kmeňových buniek odobraných od pacienta, ktoré po úspešnom „naočkovaní“ regenerujú epitel rohovky a obnovujú jeho funkcie. Limbálne bunkové kultúry dokonca umožňujú liečbu pacientov so stratou epitelu rohovky v obidvoch očiach za predpokladu, že v jednom z očí zostala malá časť limbu zachovaná.


(Holoclar®)

 

Alfa-manozidóza
Alfa-manozidóza je zriedkavé a závažne dedičné genetické ochorenie, ktoré je výsledkom nedostatočnej tvorby lyzozomálnych enzýmov. Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v dvoch formách, ktoré sa líšia v závažnosti symptómov a vekom nástupu - objavujú sa buď pri narodení alebo počas raného detstva. Jeho výskyt predstavuje asi 1 prípad na každých 500 000 novorodencov.
Niektoré deti sa rodia už s malformáciami alebo sa rozvíjajú v prvom roku, zatiaľ čo iní často nemajú problémy v po pôrodnom období, ale ich stav sa postupne zhoršuje. Medzi hlavné príznaky choroby patria imunodeficiencia, skeletálne abnormality, hluchota, postupné poškodenie mentálnych a jazykových funkcií a často epizódy psychózy.
Naším cieľom v budúcnosti je poskytnúť terapiu, ktorá bude nahrádzať chýbajúci enzým.

(Lamzede® -proces registrácie)